有喉結、嗓子粗、體毛濃密，甚至下體有一個“小雞雞”，這些事情都發生在女生小鄒身上。

　　小鄒是徐州人，還是孩子的時候，和周圍的女生無異，13歲的時候，第一次來了月經，不過從這時候開始，小鄒發現她與其他女生的差異越來越大了，和男生越來越像了。

　　首先，是她的聲音越來越粗，就像男孩子變聲期過后的情況。另外，她喉嚨中間的突出物越來越明顯，身邊的男生也都在這時長出了喉結，可作為女生，這樣的狀況讓她又驚又怕，盡量穿著高領衣服擋著喉結。更嚴重的是，她的“大姨媽”除了13歲的第一次之后，再也沒有來過。

　　而小鄒的身高也慢慢放緩了增長，停留在1.54米這個高度上。小鄒的臉上還長滿了痘痘，乍看之下，就是一個“油光滿面”的青春期男生。

　　最讓小鄒煩惱的是，她還發現了下體一個3厘米長的突起物。

　　“每次在外面上廁所，都很緊張。”小鄒說。

　　最近，小鄒到杭州市中醫院看自己的月經問題，因為她兩年前結婚了，特別想要一個孩子，不規律的大姨媽是個大問題。

　　小鄒也很想知道，困擾了自己這么多年的毛病，到底是什么病。

　　杭州市中醫院內分泌病科副主任醫師金劍虹給她做了染色體檢測，小鄒的染色體是XX，很顯然，小鄒是一個女人，為什么她身上有這么多男性特征?“她得了先天性腎上腺皮質增生癥。”金劍虹說。

　　這是個罕見的疾病，簡單地說，是由于皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。得了這種病之后，雄性激素會分泌很多，導致了小鄒的男性化體征。

　　這是常染色體隱性遺傳，是一個遺傳病，“小鄒的父母是近親結婚，近親結婚生出的孩子很容易有各種遺傳病。”金劍虹說。確診了之后，金劍虹為小鄒開了藥方，讓小鄒每天服用。

　　“如果在懷孕的時候，做一個羊膜穿刺DNA檢測就可以發現胎兒是否有這個疾病。”金劍虹說：“如果孩子已經出生，早期也可以用新生兒滴血紙片法進行篩查。”　 本報記者 張苗 本報通訊員 徐尤佳